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基因檢測小科普
1.什么是基因?
科學(xué)家這樣定義:基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA(脫氧核糖核酸)片段,也稱遺傳因子,是控制生物體性狀的基本遺傳單位。生物體遺傳信息通過基因傳遞給下一代,使后代出現(xiàn)與親代相似的性狀。
2.什么是基因檢測?
基因檢測是通過特定設(shè)備對(duì)細(xì)胞中的DNA進(jìn)行檢測,分析它所含有的基因信息。通過基因檢測評(píng)估每個(gè)人獨(dú)特的基因背景,提前知曉身體內(nèi)的先天隱患風(fēng)險(xiǎn)及個(gè)體特征,從而針對(duì)性指導(dǎo)疾病預(yù)防、藥物使用、營養(yǎng)選擇、肌膚護(hù)理等,為個(gè)性化健康生活提供科學(xué)依據(jù)。
3.為什么要做基因檢測?
基因是決定健康的內(nèi)在因素,現(xiàn)代科學(xué)已經(jīng)證明,除了外傷之外,幾乎所有的疾病都與基因有關(guān),通過基因檢測可以解開基因的密碼從而了解自己的基因信息,量身定制健康的生活方案,提早預(yù)防風(fēng)險(xiǎn)疾病,達(dá)到治未病的效果。
除了健康之外,人們所追求的美麗也與基因有關(guān),比如肌膚的抗氧化、彈性、鎖水能力,身材的胖瘦等,基因檢測同樣也能發(fā)現(xiàn)美麗背后的基因信息,為追求美麗提供依據(jù)。
4.基因檢測的原理
基因檢測就是檢測我們基因的差異,人體細(xì)胞核內(nèi)有23對(duì)染色體,由 DNA 和核糖體蛋白組成,全部染色體上面有30億個(gè)堿基對(duì)(基因位點(diǎn))。當(dāng)相同的堿基對(duì)位置上產(chǎn)生變異,就會(huì)對(duì)人體的遺傳和健康等產(chǎn)生一定的影響。人與人之間的基因差異不到人體 DNA 堿基對(duì)總量的千分之五。
5.兒童用藥基因檢測的意義
兒童作為一類特殊人群,其用藥安全問題歷來備受關(guān)注。國家藥品不良反應(yīng)監(jiān)測中心數(shù)據(jù)顯示,中國兒童用藥不良反應(yīng)率為12.9%,為成人的2倍,新生兒用藥不良反應(yīng)率高達(dá)24.4%,為成人的4倍。兒童期都處在不斷生長、發(fā)育、成熟、完善的過程中,與藥物代謝和解毒功能密切相關(guān)的臟器( 肝腎及血腦屏障) 不健全,極易發(fā)生藥物不良反應(yīng)和中毒,需高度重視童的用藥安全。中國聾兒康復(fù)研究中心統(tǒng)計(jì),每年有30000名兒童,因用藥不當(dāng)致聾。100多萬聾啞兒童中,30%以上是因?yàn)橛盟幉划?dāng)產(chǎn)生的毒副作用所致。
兒童安全用藥基因檢測意義重大,通過檢測某些特定基因型,可以避免某些藥物致死致殘的嚴(yán)重不良反應(yīng)。例如氨基糖甙類藥物會(huì)引起耳毒性和腎毒性,研究已發(fā)現(xiàn),線粒體基因12s rRNA A1555G、12s rRNA C1494T突變與兒童氨基糖苷類抗生素致聾高度相關(guān),檢測此基因位點(diǎn)也可以篩查孩子藥物性致聾的風(fēng)險(xiǎn)。如果能提前進(jìn)行基因檢測篩查出氨基糖甙類弱代謝型高危病人,就可以用選用青霉素類、頭孢類抗菌藥物替代。還有治療兒童癲癇的藥物卡馬西平,攜帶人白細(xì)胞抗原HLA-B*1502等位基因的患兒使用該藥時(shí)容易發(fā)生重型大皰性多形紅斑等嚴(yán)重不良反應(yīng),甚至可危及生命。
2007年12月12日,美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)發(fā)布關(guān)于卡馬西平的安全性信息,含人白細(xì)胞抗原等位基因HLA-B*1502的患者使用卡馬西平中容易發(fā)生危險(xiǎn)的甚至致命的皮膚反應(yīng)(史蒂文斯-約翰遜綜合征和中毒性表皮壞死溶解癥),建議在開始服用卡馬西平之前,應(yīng)接受HLA-B*1502等位基因檢測。
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