一般來說,夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因,則胎兒不會(huì)有嚴(yán)重或致命的后果。然而若雙方都帶有地貧隱性基因時(shí),胎兒有1/4的幾率可能得到嚴(yán)重或致命的貧血,1/2的幾率和雙親一樣帶有基因,但不至于致命或嚴(yán)重影響健康,且有1/4的幾率可能完全正常。
孕婦經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血,最好終止妊娠。因?yàn)檫@種胎兒由于基因缺陷先天發(fā)育不良,可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發(fā)生胎兒水腫,出生不久即死亡。即使能勉強(qiáng)存活下來,將來也會(huì)需要長(zhǎng)期輸血或接受骨髓移植。
反之,如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常,則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬于輕度的地中海型貧血,這種情況不會(huì)對(duì)胎兒健康造成太大危害,孕婦可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。
地中海貧血的預(yù)防
由于重型地中海貧血難以治療,長(zhǎng)期輸血費(fèi)用非常高,一般家庭根本承擔(dān)不起。而造血干細(xì)胞移植需要有配型合適的供者,患病寶寶的病情卻可能不允許長(zhǎng)期等待。因此,對(duì)于地中海貧血最有效的預(yù)防措施就是防止重型患者的出生。這一點(diǎn),對(duì)地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先,夫妻雙方到正規(guī)三級(jí)甲等醫(yī)院做一次地中海貧血篩查,如果篩查結(jié)果異常,醫(yī)生會(huì)建議去當(dāng)?shù)亟?jīng)過衛(wèi)生部批準(zhǔn)的基因?qū)嶒?yàn)室做基因檢測(cè)以確診,只要抽一點(diǎn)兒靜脈血就可以了。
如果最后夫妻雙方或一方被檢測(cè)出患有地中海貧血,醫(yī)生會(huì)告知生育寶寶可能的后果,此時(shí)需要慎重考慮,再?zèng)Q定是否生寶寶。
夫妻雙方或一方是患者,而妻子已經(jīng)懷孕,就需要對(duì)寶寶進(jìn)行必要的監(jiān)測(cè)。這項(xiàng)監(jiān)測(cè)要在衛(wèi)生部批準(zhǔn)的具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院進(jìn)行。如果檢查的結(jié)果表明寶寶的基因正常或是屬于輕型地中海貧血,就可安心地繼續(xù)懷孕生產(chǎn)了。寶寶如為Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征(最嚴(yán)重的α 地中海貧血)患者,在孕中期以后,可通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn)。如果寶寶是重型β 地中海貧血患者,則超聲波檢查往往不會(huì)表現(xiàn)出異常,必須及早做寶寶的基因檢查。當(dāng)確診寶寶為重癥時(shí),醫(yī)生會(huì)建議準(zhǔn)媽媽終止妊娠,防止重癥寶寶出生。