地中海貧血是一項(xiàng)遺傳病，是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。
女性地中海貧血篩查作用
1、地中海貧血篩查是孕期的一個重要的檢查項(xiàng)目，一般是在孕13周之前也就是第一次產(chǎn)檢的時候進(jìn)行的，進(jìn)行這項(xiàng)檢查能夠很有效的預(yù)防地貧兒。孕媽媽們千萬不能忽視孕期的檢查，否則可能會給家庭帶來一些不必要的痛苦。地中海貧血目前無法根治。為了預(yù)防本病，孕婦和配偶應(yīng)進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。
2、一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機(jī)會為正常，50%的機(jī)會為地貧基因攜帶者，另25%的機(jī)會為重型地中海貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。
3、重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內(nèi)發(fā)病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費(fèi)用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負(fù)荷過重而死亡，由此帶來的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長遠(yuǎn)。