羊水穿刺是確診胎兒是否畸形的最準(zhǔn)確的方法，而在羊水穿刺前通常是先進(jìn)行NT檢查（頸后透明帶掃描），它不能確切判斷胎兒是否染病，但是可以幫助孕婦決定是否需要進(jìn)行進(jìn)一步的診斷性檢測。唐氏綜合征高危人群，如大于35歲的高齡孕婦、以前分娩過唐氏兒或有分娩唐氏兒的家族史等孕媽，一定要做NT檢查。
頸后透明帶掃描是評估胎兒是否可能有唐氏綜合征的一個方法，是一種篩查手段。NT檢查和絨毛活檢或羊水穿刺這樣的診斷性檢測則不同，它們能提供一個確定的診斷結(jié)果，但NT檢查只能提示風(fēng)險。
頸后透明帶檢查的準(zhǔn)確度由很多因素決定，包括B超醫(yī)師的水平和所使用的掃描儀的精確度等，因此檢查結(jié)果并不能保證100%準(zhǔn)確。
NT檢查僅能提供是否需要進(jìn)一步接受產(chǎn)前診斷的參考，不能憑此超音波篩檢結(jié)果，判斷胎兒是否異常。要判斷胎兒是否有染色體異常，仍須依靠絨毛膜取樣或羊膜穿刺術(shù)，作進(jìn)一步的染色體分析。