地中海貧血篩查時間?很多準媽媽并不了解地中海貧血這種疾病,聽名字還以為與我們的生活無關。事實上地中海貧血離我們并不遙遠。地中海貧血是一種難治的遺傳病,在我國多見于南方地區(qū)。所以在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷非常重要,這樣可以有效把下一代患重型地貧的幾率降到最低。今天就來跟大家科普一下關于地中海貧血的知識點。
一、地中海貧血篩查時間
孕婦地中海貧血檢查最佳時間
地中海貧血篩查一般在第一次產(chǎn)檢時進行。若準爸爸沒有做過婚檢,沒有驗過地中海貧血和基因,那么準爸爸也要參加第一次產(chǎn)檢驗血。
二、如何篩查地中海貧血
做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
1、產(chǎn)前篩查:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;
2、基因檢測:孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產(chǎn)前診斷做準備;
3、產(chǎn)前診斷:對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
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三、孕婦地中海貧血檢查作用
一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機會為正常,50%的機會為地貧基因攜帶者,另25%的機會為重型地中海貧血患者。要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。
重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內(nèi)發(fā)病,需長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡,由此帶來的精神和經(jīng)濟負擔更加長遠。
地中海貧血目前無法根治。為了預防本病,孕婦和配偶應進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免孕育出下一代地貧患兒。