什么是唐氏綜合癥？
大家都知道，人類(lèi)一共有23對(duì)染色體，每對(duì)兩條，共46條。而唐氏綜合癥是第21對(duì)染色體有兩條變?yōu)槿龡l，因此又稱(chēng)21-三體綜合癥。是新生兒最常見(jiàn)的染色體疾病，會(huì)導(dǎo)致學(xué)習(xí)、智力障礙、和殘疾等嚴(yán)重畸形。
特征表現(xiàn)
這種疾病的特征都非常相似，其中智力低下及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩是唐氏綜合癥最突出的表現(xiàn)。
唐氏綜合癥的危害
我國(guó)每年約有3萬(wàn)唐氏患兒出生，因?yàn)槟壳皼](méi)有根治的方法，我國(guó)存活到7歲的患兒約占50%，存活到14歲的患兒不足25%，據(jù)國(guó)外報(bào)道存活到成人的只有25%，存活到40歲以上的只有8%，存活到50歲以上的只有2.6%，平均壽命為16.2歲。輕度智力低下12.9%，重度智力低下87.1%，國(guó)外報(bào)道99%智力低下。
健康夫婦也有生育“唐氏兒”的危險(xiǎn)，不容忽視
一般提到唐氏綜合癥，大部分人會(huì)感覺(jué)和自己并沒(méi)有多大關(guān)系，因?yàn)樽约汉图依锶硕紱](méi)得過(guò)這種病，而唐氏綜合癥是遺傳物質(zhì)的疾病所以自己沒(méi)有這種病自己生的寶寶應(yīng)該不會(huì)有這方面的問(wèn)題。
但事實(shí)并非如此，唐氏綜合征雖然是遺傳物質(zhì)（染色體）異常導(dǎo)致的疾病，但絕大多數(shù)唐氏綜合癥寶寶父母也并非唐氏綜合癥患者。而現(xiàn)在的人們由于環(huán)境的影響和不規(guī)律的生活習(xí)慣，會(huì)比較容易產(chǎn)生基因突變，所以每對(duì)健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險(xiǎn)，不容忽視。
每一對(duì)健康夫婦都不能排除這種潛在危險(xiǎn)，因?yàn)樘剖蟽喊l(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性；唐氏兒的發(fā)生毫無(wú)征兆，沒(méi)有家族史、沒(méi)有明確的毒物接觸史也可能發(fā)生。也有研究表明，高齡孕婦，卵子老化是唐氏綜合癥產(chǎn)生的重要原因。
唐氏綜合癥該怎么預(yù)防呢？
遺憾的是，到目前為止，醫(yī)學(xué)上對(duì)于該疾病還沒(méi)有徹底的預(yù)防手段，也沒(méi)有治療方法。唯一的辦法就是通過(guò)基因的篩查和檢測(cè)來(lái)判斷一對(duì)夫妻是否能正常生育，時(shí)間最好把控在產(chǎn)前和備孕期，盡可能及早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，來(lái)預(yù)防和終止妊娠來(lái)防止患兒出生。
目前針對(duì)唐氏綜合癥國(guó)際上普遍應(yīng)用的就是第三代試管技術(shù)，通過(guò)胚胎遺傳學(xué)篩查（PGS）和診斷技術(shù)（PGD）來(lái)幫助大家預(yù)防新生兒唐氏綜合癥的出現(xiàn)。
其中PGS是在現(xiàn)有輔助生殖基礎(chǔ)上對(duì)植入的胚胎進(jìn)行染色體非整倍體以及染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)，以選擇染色體正常的胚胎進(jìn)行植入，從而提高輔助生殖的成功率，降低出生缺陷的發(fā)生。
難以治療，重在預(yù)防
因?yàn)樘剖暇C合癥難以治療所以預(yù)防很重要。一方面，準(zhǔn)媽媽們一定要到正規(guī)醫(yī)院規(guī)律產(chǎn)檢，進(jìn)行產(chǎn)前篩查。另一方面，唐氏綜合癥的發(fā)病與年齡密切相關(guān)，一般年齡偏大的人最好在備孕前提前檢查染色體，如有家族遺傳史的患者更要選擇第三代試管，以免唐氏患兒的出生。
