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更新于2020-07-09 17:44:17
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遺傳病會導致不孕、胎兒不健康等嚴重后果,今天就跟著小編來了解下遺傳病。

1、常見的遺傳性疾病

(1)單基因遺傳病:
顯性遺傳:世代相傳,如多指、并指,原發(fā)性青光眼等。
隱性遺傳:雙親外表往往正常,如先天性聾啞、高度近視、白化病等。
伴性遺傳。喊l(fā)病與性別有關(guān),如血友病、紅綠色盲。
(2)多基因遺傳。捍搅选㈦窳、哮喘病、精神分裂癥等。
(3)染色體異常:最常見的如:唐氏綜合征(又稱先天愚型),患者身材矮小,智力下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆,常合并有先天性心臟病。

2、遺傳性疾病的咨詢
當一個家庭已生下一個先大性異常兒時,已知家族里有先天性異常的患者,或已知家族有遺傳病史,都應進行遺傳咨詢。

一般有以下情形的,應積極進行咨詢:原發(fā)性不孕的夫妻;近親結(jié)婚的夫妻;有原因不明的習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫妻;有遺傳病家族史的夫妻;遺傳病患者及治病基因攜帶者,兩性畸形患者及其血緣親屬;35歲以上高齡準媽媽和曾生育過畸形兒的準媽媽;早孕期間有致畸因素接觸史者;懷孕后患羊水過多癥者。

3、遺傳性疾病的檢查
遺傳病的診斷程序和普通疾病一樣,首先在臨床門診聽取病人主訴、詢問病史、查體,然后進行必要的實驗室檢查,最終確診。其中包括遺傳病所特有的項目,如在病史中注重家族史、,需要繪制系譜圖以講行系譜分析、要在實驗室進行特殊的遺傳學檢查等。根據(jù)家族史、婚姻史和生育史就可以得到一個完整的系譜,可以迸一步進行系譜分析。
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回復(1)
V17 發(fā)表于2018-04-03 13:58:13

下午好

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