準(zhǔn)備結(jié)婚的情侶應(yīng)該積極做好婚前檢查，來(lái)確定二人是否帶有致地中海貧血致病基因。如果夫妻二人都攜有致病基因，應(yīng)在媽媽孕3月后進(jìn)行專業(yè)檢測(cè)，若檢測(cè)結(jié)果為胎兒是重型地貧患者，就必須放棄這一胎，以免未來(lái)給家庭帶來(lái)更大的負(fù)擔(dān)。具體的應(yīng)對(duì)措施我們會(huì)細(xì)細(xì)地說(shuō)，還有教你如何預(yù)防喲。
一般來(lái)說(shuō)，夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因，則胎兒不會(huì)有嚴(yán)重或致命的后果。然而若雙方都帶有地貧隱性基因時(shí)，胎兒有1/4的幾率可能得到嚴(yán)重或致命的貧血，1/2的幾率和雙親一樣帶有基因，但不至于致命或嚴(yán)重影響健康，且有1/4的幾率可能完全正常。
孕婦經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好終止妊娠。因?yàn)檫@種胎兒由于基因缺陷先天發(fā)育不良，可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發(fā)生胎兒水腫，出生不久即死亡。即使能勉強(qiáng)存活下來(lái)，將來(lái)也會(huì)需要長(zhǎng)期輸血或接受骨髓移植。
反之，如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常，則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬于輕度的地中海型貧血，這種情況不會(huì)對(duì)胎兒健康造成太大危害，孕婦可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。
地中海貧血的預(yù)防
由于重型地中海貧血難以治療，長(zhǎng)期輸血費(fèi)用非常高，一般家庭根本承擔(dān)不起。而造血干細(xì)胞移植需要有配型合適的供者，患病寶寶的病情卻可能不允許長(zhǎng)期等待。因此，對(duì)于地中海貧血最有效的預(yù)防措施就是防止重型患者的出生。這一點(diǎn)，對(duì)地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先，夫妻雙方到正規(guī)三級(jí)甲等醫(yī)院做一次
地中海貧血篩查，如果篩查結(jié)果異常，醫(yī)生會(huì)建議去當(dāng)?shù)亟?jīng)過(guò)衛(wèi)生部批準(zhǔn)的基因?qū)嶒?yàn)室做基因檢測(cè)以確診，只要抽一點(diǎn)兒靜脈血就可以了。
如果最后夫妻雙方或一方被檢測(cè)出患有地中海貧血，醫(yī)生會(huì)告知生育寶寶可能的后果，此時(shí)需要慎重考慮，再?zèng)Q定是否生寶寶。
夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經(jīng)懷孕，就需要對(duì)寶寶進(jìn)行必要的監(jiān)測(cè)。這項(xiàng)監(jiān)測(cè)要在衛(wèi)生部批準(zhǔn)的具有
產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院進(jìn)行。如果檢查的結(jié)果表明寶寶的基因正�；蚴菍儆谳p型地中海貧血，就可安心地繼續(xù)懷孕生產(chǎn)了。寶寶如為Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征(最嚴(yán)重的α 地中海貧血)患者，在孕中期以后，可通過(guò)超聲波檢查發(fā)現(xiàn)。如果寶寶是重型β 地中海貧血患者，則超聲波檢查往往不會(huì)表現(xiàn)出異常，必須及早做寶寶的基因檢查。當(dāng)確診寶寶為重癥時(shí)，醫(yī)生會(huì)建議準(zhǔn)媽媽終止妊娠，防止重癥寶寶出生。
