地中海貧血又稱(chēng)珠
蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。在我國(guó)多見(jiàn)于南方地區(qū),廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高,在北方比較少見(jiàn)。地中海貧血篩查,你了解多少?

1、地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血,是一組遺傳性疾病,是人群中最常見(jiàn)的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常,這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。
2、地中海貧血癥屬于一種
可防難治的遺傳性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,并且在產(chǎn)前做好地中海貧血篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。地中海貧血篩查的時(shí)間一般是在懷孕3個(gè)月左右。因此,
產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后,其配偶也需要前來(lái)接受檢查,
如果查出雙方為同類(lèi)型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續(xù)妊娠。