地中海貧血篩查是什么？地中海貧血是東南亞地區(qū)的一種常見病，并不罕見，按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。孕前地中海貧血篩查、基因檢測以及
產(chǎn)前診斷都可以避免未來的寶寶出現(xiàn)重型地貧或畸形。具體怎么做？一起來看看~
一、地中海貧血癥狀
地中海貧血是一種遺傳病，癥狀可以分為重型、中間型與輕度，重型β-海洋性貧血患兒出生幾個月后即發(fā)病，出現(xiàn)溶血性貧血、
發(fā)育遲緩、骨骼變形、肝脾腫大，嚴重的新生兒會死亡。下面媽網(wǎng)百科就來給大家科普一下地中海貧血癥狀是怎樣的。
【重型地中海貧血癥狀】
重型地中海貧血的癥狀常見為：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進、繼發(fā)性血色病。
【中間型地中海貧血的癥狀】
中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，發(fā)育緩慢和肝脾腫大等。多見于小兒，出生時看不出異常，出生幾個月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發(fā)育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。
【輕度地中海貧血的癥狀】
輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。
二、地中海貧血篩查是怎么做的
做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查，若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
1、產(chǎn)前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；
2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準備；
3、產(chǎn)前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
