多系統(tǒng)萎縮是一種散發(fā)進(jìn)行性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床表型復(fù)雜多樣，MSA發(fā)病年齡大多為50～60歲發(fā)病多見，平均發(fā)病年齡為54.2歲（31～78歲），男性發(fā)病率稍高，緩慢起病，逐漸進(jìn)展。按照不同的癥狀組合可分為3種亞型：(1)帕金森型，又名紋狀體黑質(zhì)變性，類似帕金森病的表現(xiàn)即動作減慢、強(qiáng)直和震顫，研究顯示最初診斷為帕金森病的患者中約9%最終將發(fā)展為多系統(tǒng)萎縮;(2)橄欖-橋腦-小腦萎縮型，首要表現(xiàn)為平衡協(xié)調(diào)障礙和語言異常，研究顯示散發(fā)晚發(fā)性小腦共濟(jì)失調(diào)患者中29-33%最終將發(fā)展為多系統(tǒng)萎縮;(3)Shy-Drager綜合征型(MSA-A)，出現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙，表現(xiàn)為體位性低血壓、排汗異常、便秘、尿失禁及性功能障礙。臨床上，不同患者可表現(xiàn)為其中的一種形式，更多的患者出現(xiàn)兩種甚至三種的疊加。除了以上的典型表現(xiàn)，MSA患者還可出現(xiàn)REM睡眠障礙等。
目前關(guān)于MSA的共識聲明確認(rèn)了兩種臨床表型：以帕金森綜合征為主的MSA-P和以小腦體征為主的多系統(tǒng)萎縮-小腦型（MSA-C）。MSA的患病率與PSP相似，3.4-4.9例/10萬。MSA的中發(fā)病年齡較早的，早期診斷的截止年齡一般為40歲。疾病進(jìn)展通常比PD更快
雖然MSA-P主要表現(xiàn)為帕金森綜合征，但有幾個特點與PD不同。與PD中常見的典型的搓丸樣震顫不同，MSA-P中的震顫通常頻率較高而振幅較低，具有刺激-敏感性肌陣攣姿勢/動作成分。MSA的帕金森綜合征與PD的區(qū)別還在于其更對稱的外觀、肌張力障礙（軸向和四肢）、早期構(gòu)音障礙/發(fā)音困難、步態(tài)和姿勢不穩(wěn)（盡管較PSP晚）、快速進(jìn)展和自主神經(jīng)功能障礙。言語通常表現(xiàn)為混合性痙攣、運(yùn)動減退性構(gòu)音障礙、伴有發(fā)音震顫或發(fā)聲困難。吞咽困難較PD發(fā)生更早、更嚴(yán)重。有些患者可能還會出現(xiàn)呼吸道或喉部喘鳴，需要持續(xù)的氣道正壓通氣。其他特征包括反射亢進(jìn)、不成比例的前屈頸和早期紋狀體畸形。MSA中的帕金森綜合征最初可能對多巴胺能治療有反應(yīng)，但劑量常常受到副作用的限制，包括直立性癥狀和異動癥（特別是口面部異動癥和肌張力障礙）的加重。
MSA-C是散發(fā)性成年性共濟(jì)失調(diào)最常見的原因之一，發(fā)生在帕金森綜合征、自主神經(jīng)功能障礙的背景下，與PD相比進(jìn)展相對較快。在MSA-C中，小腦功能障礙表現(xiàn)為步態(tài)和平衡礙、肢體共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙和動眼神經(jīng)功能障礙（低/高掃視、急促追蹤和眼球震顫）。兩種MSA的共同特征包括睡眠障礙，即睡眠呼吸暫停、RBD和以及呼吸和自主神經(jīng)功能障礙，這些癥狀可能先于運(yùn)動癥狀幾個月到幾年。體位性低血壓很常見，治療常常使這種情況惡化。泌尿生殖功能障礙表現(xiàn)為膀胱排空不全或尿頻/尿急/尿失禁，尤其是女性，男性合并有勃起功能障礙。其他特征包括比薩綜合征、脊柱側(cè)屈運(yùn)動障礙、軀干前屈異常（駝背）、呼吸功能不全和假性球麻痹。這些警示征可能有助于區(qū)分MSA和PD。認(rèn)知功能障礙和癡呆在MSA中也被越來越多地認(rèn)識到。
不同表型患者的共同病理特征——少突膠質(zhì)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)包涵體使得人們認(rèn)識到MSA為一個疾病實體，而包涵體主要成份為α-共核蛋白這一發(fā)現(xiàn)將MSA與帕金森病和Lewy體癡呆共同歸為共核蛋白病。GCIs提示最初的損害可能在白質(zhì)，這種膠質(zhì)細(xì)胞的慢性改變可能影響了少突膠質(zhì)細(xì)胞和軸索之間的營養(yǎng)物質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)，從而導(dǎo)致繼發(fā)性的神經(jīng)元損傷。至于這種包涵體究竟代表原發(fā)性損傷亦或是一種細(xì)胞損傷的非特異性繼發(fā)特征，目前尚不清楚。MSA作為一種復(fù)雜疾病，已有國外研究者通過病例-對照研究方法尋找易感基因和環(huán)境致病因素。
多系統(tǒng)萎縮癥對中老年患者危害極大。早期治療可以減少疾病的損害。多系統(tǒng)萎縮是一種以自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征和小腦共濟(jì)失調(diào)為特征的散發(fā)性快速進(jìn)展的神經(jīng)退行性疾病。其病因和發(fā)病機(jī)制尚不清楚，誤診率高，臨床癥狀治療期間，精心護(hù)理。
