無創(chuàng)DNA無創(chuàng)NIPS產(chǎn)前篩查哪些東西?（——摘自香港百高基因預(yù)約中心）
香港NIPS無創(chuàng)DNA產(chǎn)前唐篩是一項透過檢測血液中游離胎兒DNA的非入侵式產(chǎn)檢，只需要採取孕婦血液，經(jīng)國際認(rèn)可的NGS次世代定序技術(shù)進(jìn)行高通量測序，以此檢測胎兒染色體或基因異常風(fēng)險。檢測項目包括包：23對染色體+20項微缺失癥候群+20項骨骼發(fā)育不良基因突變，還有胎兒性別（Y染色體）檢測在內(nèi),是最受孕媽親瞇的一種無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。
23對染色體多倍體或非整倍體綜:
唐氏綜合癥T21、愛德華氏綜合癥T18、巴陶氏綜合癥T13、47,XXY柯林菲特氏癥、47,XYY超Y癥候群、47,XXX三倍X染色體癥、45,X0端立綜合癥、Others（包含其它染色體）等。
20項染色體微缺失或微重複綜合癥：
狄喬治氏癥候群、1p36缺失癥候群、貓哭癥、小胖威利癥候群、天使癥候群、威廉氏癥候群、史密斯-馬吉利氏癥候群、Koolen-deVries癥候群、Potocki-Shaffer癥候群、Miller-Dieker癥候群、1q21.1缺失癥候群、Kleefstra癥候群、Phelan-Mcdermid癥候群、18q缺失癥候群、沃夫-賀許宏氏癥候群、WAGR癥候群、阿拉吉歐癥候群、Jacobsen癥候群、遺傳性壓力易感性神經(jīng)病變、Rubinstein-Taybi癥候群等。
20項骨骼發(fā)育不良基因突變對應(yīng)疾病
基因FGFR2對應(yīng)疾�。嚎唆斔墒习Y候群、菲佛氏癥、亞伯氏癥
基因FGFR3對應(yīng)疾�。很浌前l(fā)育不全癥、季肋發(fā)育不全、致死性侏儒癥第一型、致死性侏儒癥第二型、Muenke癥候群、克魯松氏癥候群
NIPS無創(chuàng)DNA產(chǎn)前唐篩需要的條件：
適用對象：
懷孕8-10周以上的孕婦
希望為胎兒進(jìn)行最精確的無創(chuàng)唐篩
擔(dān)心入侵性產(chǎn)檢風(fēng)險
習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦
不適合接受羊水穿刺的孕婦
30歲及以上的高齡孕婦
超聲波異�；蛱剖暇C合癥高風(fēng)險
曾懷有染色體異常的胎兒
最后溫馨提示：文章出自----香港百高基因預(yù)約中心
