去年，杭州45歲的媽媽小梅總感覺喉嚨不適，吞咽時(shí)有明顯的異物感，連聲音都變得嘶啞。起初，她以為只是普通的咽喉炎，并未太過在意。幾個(gè)月過去了，癥狀卻絲毫沒有好轉(zhuǎn)的跡象。
外公、叔叔、媽媽、女兒
接連確診同一種癌！
然而，剛做完手術(shù)，甲狀腺腫瘤外科副主任醫(yī)師彭友提醒小梅，這種癌癥極有可能與家族遺傳有關(guān)，家族其他成員也要當(dāng)心。
小梅頓時(shí)五雷轟頂，她不禁回想起自己的父親和叔叔都因“甲狀腺疾病”離世，只是當(dāng)時(shí)醫(yī)療條件有限，具體病因一直沒能明確。難道，這真的是籠罩在家族之上的“詛咒”嗎？
想到家族中可能存在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，小梅內(nèi)心惴惴不安，急忙拉著16歲的女兒到市一醫(yī)院，迫切想要知道檢查結(jié)果。不出意料，經(jīng)過了一系列的體格檢查、血液檢查、影像學(xué)檢查以及基因檢測(cè)，女兒也被確診為同樣的“甲狀腺髓樣癌”。
值得慶幸的是，女兒的疾病處于早期階段，也意味著有更大的治愈希望。
很快，彭友醫(yī)生為小梅的女兒也做了手術(shù)，手術(shù)非常成功。術(shù)后，在醫(yī)生的悉心指導(dǎo)下，她積極進(jìn)行康復(fù)治療，身體逐漸恢復(fù)。媽媽小梅在接受手術(shù)后，要繼續(xù)接受局部放射治療，并嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐定期復(fù)查。
一家人為何先后患癌？
RET基因是一種原癌基因，在甲狀腺髓樣癌的發(fā)生和發(fā)展中扮演著重要角色。25%的甲狀腺髓樣癌具有一定的遺傳傾向，家族中若有人患甲狀腺髓樣癌，出生時(shí)就攜帶了RET基因的突變，這種突變能夠在家族中代代相傳，使得家族成員患癌的風(fēng)險(xiǎn)大幅提升。
當(dāng)RET基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化失去正常調(diào)控，從而增加患甲狀腺髓樣癌的風(fēng)險(xiǎn)。因此，對(duì)于有甲狀腺髓樣癌家族史的人群，建議定期進(jìn)行RET基因檢測(cè)，以實(shí)現(xiàn)早期篩查和預(yù)防。小梅一家四口接連患癌，更加佐證了家族具有明顯的甲狀腺髓樣癌遺傳性。
醫(yī)生提醒：九成以上不用慌！
不過，彭醫(yī)生又解釋道，大部分甲狀腺疾病患者無須焦慮，甲狀腺結(jié)節(jié)大部分是良性的，只有一小部分會(huì)發(fā)展為甲狀腺癌，所以大多數(shù)患者不必恐慌。
即便是甲狀腺髓樣癌，在甲狀腺癌中并不常見，僅占所有甲狀腺癌病例的2%-5%。但是，25%的甲狀腺髓樣癌是遺傳性的，出生時(shí)就攜帶了RET基因的突變，這種突變能夠在家族中代代相傳，使得家族成員患MTC的風(fēng)險(xiǎn)大幅提升。
假如不幸罹患甲狀腺髓樣癌，它的5年生存率89%，整體預(yù)后也很不錯(cuò)。因此，不管是結(jié)節(jié)還是癌，要尊重科學(xué)，不可自己嚇自己。
來源：都市快報(bào)
